È stata trovata la più antica condizione genetica che lascia gli uomini con testicoli più piccoli

Il più antico caso clinico della condizione genetica che lascia gli uomini con testicoli più piccoli è stato scoperto nei resti scheletrici di un uomo morto 1000 anni fa in Portogallo

  • Resti scheletrici hanno mostrato che l’uomo morto 1.000 anni fa aveva la sindrome di Klinefelter, che è causata da un aumento del cromosoma X.
  • Questo è il caso clinico più antico di una condizione genetica estremamente rara
  • Il cranio presenta denti più grandi della media, che è una larghezza
  • I resti sono stati trovati in Portogallo e sepolti in una tomba ovale

Il caso clinico più antico di una malattia genetica estremamente rara che influisce negativamente sullo sviluppo testicolare è stato rivelato nei resti di un uomo morto 1.000 anni fa in Portogallo.

Conosciuta come sindrome di Klinefelter, questa condizione fornisce agli uomini un cromosoma X in più che influisce notevolmente sulle capacità motorie come stare in piedi e seduti, nonché sul loro sviluppo intellettuale, ma è presente solo in circa uno ogni 1.000 nascite maschili genetiche.

Sebbene gli archeologi non sapessero che i resti fossero crivellati di malattie, il cranio mostra segni come denti più grandi della media e una grave infezione gengivale che ha danneggiato i tessuti molli della sua bocca prima della morte, entrambi causati dal condizione.

La sindrome di Klinefelter è stata descritta per la prima volta nel 1942, ma la condizione più antica, secondo i ricercatori, fornisce una migliore comprensione di come la malattia si è sviluppata nel tempo e si è diffusa nel corso della storia.

READ  Guarda la prima immagine da dietro il telescopio spaziale Hubble

Scorri verso il basso per il video

Lo scheletro di 1.000 anni è stato scoperto in una tomba ellittica in Portogallo. Il team ha estratto il DNA dai resti per rivelare che l’uomo aveva la sindrome di Klinefelter. Che succede quando c’è un cromosoma X in più

La scoperta, guidata dall’Australian National University (ANU), è stata fatta mentre gli archeologi stavano scavando nel cimitero di Torre Velha, dove finora hanno trovato 59 tombe.

Lo scheletro colpito dalla malattia fu sepolto in un’unica tomba di forma ovale, senza cappello funerario o beni annessi.

Fu posto in posizione supina con le braccia incrociate sul petto, con il tipico orientamento occidentale e orientale di una sepoltura cristiana.

Il team ha iniziato analizzando le informazioni genetiche ottenute da uno scheletro trovato nel nord-est del Portogallo, datato al radiocarbonio all’XI secolo dai ricercatori dell’Università di Coimbra in Portogallo.

Il team ha combinato informazioni genetiche, statistiche, archeologiche e antropologiche per creare una diagnosi definitiva dopo aver raccolto i resti dalla tomba

Il team ha combinato informazioni genetiche, statistiche, archeologiche e antropologiche per creare una diagnosi definitiva dopo aver raccolto i resti dalla tomba

Il dottor Joao Teixeira dell’Australian National University ha dichiarato: “Siamo stati immediatamente entusiasti la prima volta che abbiamo esaminato i risultati.

Tuttavia, il DNA antico è spesso degradato e di bassa qualità e abbondanza, il che significa che all’inizio eravamo cauti.

Il Professore Associato Bastian Lama, Capo dell’Antropologia Molecolare presso l’Australian Center for Ancient DNA, ha dichiarato: “Negli ultimi anni, il DNA antico ha contribuito a riscrivere la storia degli esseri umani in tutto il mondo. Il nostro studio dimostra che ora è una risorsa preziosa per la ricerca biomedica e il campo in crescita della medicina evolutiva.

READ  Un razzo SpaceX ha lanciato un satellite BlueWalker 3, atterrandone 14

Il DNA è stato estratto da Ph.D. Uno studente dell’Università di Adelaide, Xavier Roca-Rada, ha affermato: “L’analisi genetica è stata eseguita per mappare computazionalmente frammenti di DNA degradati dai cromosomi X e Y al genoma umano di riferimento”.

Durante la sepoltura l'uomo veniva posto in posizione sdraiata con le braccia sul petto, con il tipico orientamento occidentale e orientale di una sepoltura cristiana.

Durante la sepoltura l’uomo veniva posto in posizione sdraiata con le braccia sul petto, con il tipico orientamento occidentale e orientale di una sepoltura cristiana.

Sebbene gli archeologi non sapessero che i resti erano crivellati di malattie, il cranio presenta segni come denti più grandi della media e una grave infezione gengivale che ha danneggiato i tessuti molli della sua bocca prima della morte.

Sebbene gli archeologi non sapessero che i resti erano crivellati di malattie, il cranio presenta segni come denti più grandi della media e una grave infezione gengivale che ha danneggiato i tessuti molli della sua bocca prima della morte.

Dato lo stato ben conservato del campione, i ricercatori sono stati anche in grado di identificare le caratteristiche fisiche dello scheletro compatibili con la sindrome di Klinefelter.

“Dato lo stato fragile del DNA, abbiamo sviluppato un nuovo metodo statistico che può tenere conto delle caratteristiche del DNA antico e delle nostre osservazioni per confermare la diagnosi”, ha affermato il dottor Teixeira.

Sebbene lo studio fornisca prove convincenti per la storia genetica della sindrome di Klinefelter, da questa diagnosi non è possibile trarre implicazioni sociali.

I ricercatori suggeriscono che il loro nuovo metodo di analisi di questo particolare scheletro potrebbe essere ulteriormente migliorato per studiare varie anomalie cromosomiche in altri campioni archeologici, inclusa la sindrome di Down.

Annunci

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato.