Sla: scoperto un nuovo gene collegato alla malattia

Un team internazionale di ricercatori tra italiani, europei e nord americani, ha individuato un nuovo legame tra la malattia e il gene codificante. Grazie al sostegno di diversi istituti e fondi di ricerca, è stata individuata una forma comune di mutazione del gene PFN1 nelle cellule per la proteina Profilina1. Tale mutazione è comune in almeno il 3% di pazienti affetti da SLA.

La Profilina1 è fondamentale per le cellule, regola infatti l’assemblaggio di actina, molecole vitali per il funzionamento dei motoneuroni del sistema nervoso centrale. Tale mutazione specifica, interviene in maniera deleteria nei confronti dei microfilamenti nelle molecole. Conseguenza diretta è uno sviluppo non corretto delle fibre nervose.

La scoperta, realizzata con il supporto dell’Universita’ del Massachusetts, dell’Università degli Studi di Milano, Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta e Fondazione Italiana Ricerca per la SLA, apre nuovi scenari nella lotta alla malattia neurodegenerativa, sopratutto per quanto riguarda i meccanismi che intervengono a livello cellulare.

Loading...

Commenti